sábado, 30 de julio de 2016

DIAGNÓSTICO DEL AUTISMO

Los trastornos del espectro autista se pueden diagnosticar formalmente a la edad de 3 años, aunque nuevas investigaciones están retrocediendo la edad de diagnóstico a 6 meses. Normalmente son los padres quienes primero notan comportamientos poco comunes en su hijo o la incapacidad para alcanzar adecuadamente los hitos del desarrollo infantil. Algunos padres explican que su hijo parecía diferente desde su nacimiento y otros, que iba desarrollándose normalmente y luego perdía aptitudes. Puede que inicialmente los pediatras descarten las señales del autismo pensando que el niño podrá alcanzar el nivel deseado y le aconsejan a los padres que esperen y vean como se desarrolla. Nuevas investigaciones muestran que cuando los padres sospechan que hay algo mal con su hijo, generalmente están en lo correcto. Si tienes inquietudes acerca del desarrollo de tu hijo, no esperes y habla con su pedíatra para que sea evaluado.
Si a tu niño lo han diagnosticado con autismo, una intervención temprana es crítica para que pueda beneficiarse al máximo de todas las terapias existentes. Aunque para los padres puede ser difícil etiquetar a un pequeño como “autista”, entre más pronto se haga el diagnóstico cuanto antes se podrá actuar. Actualmente no existen medios efectivos para prevenir el autismo, ni tratamientos totalmente eficaces o cura. Sin embargo, las investigaciones indican que una intervención temprana en un entorno educativo apropiado, por lo menos por dos años durante la etapa preescolar, puede tener mejoras significativas para muchos niños pequeños con trastornos del espectro autista. Tan pronto como se diagnostique el autismo, la intervención temprana debe comenzar con programas eficaces, enfocados en el desarrollo de habilidades de comunicación, socialización y cognoscitivas.

¿QUE ES EL AUTISMO?


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¿QUE ES EL AUTISMO?



El autismo es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés). Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 niños varones, haciéndolo más común que los casos de cáncer, diabetes y SIDA pediátricos combinados. Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas. El autismo daña la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros. También, está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los síntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos.

viernes, 29 de julio de 2016

DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN

DIAGNÓSTICO

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede escuchar unsoplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé con un estetoscopio.Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen poco después de nacer)
ECG
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos todos los años durante la niñez
Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad
Exámenes dentales cada 6 meses
Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad
Exámenes de tiroides cada 12 meses


CARACTERISTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

CARACTERISTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.


Los signos físicos comunes incluyen:

Disminucion del tomo muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicacion interauricular o la comunicacion interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal.
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacion
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de losniños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN

¿CUANDO SE DESCUBRIÓ EL SÍNDROME DE DOWN?

JOHN LANGDON DOWN

Durante siglos, personas con síndrome de Down han sido aludidas en el arte, la literatura y la ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción exacta de una persona con síndrome de Down. Fue esta obra académica, publicada en 1866, que ganó por el reconocimiento como el "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue abajo quien describió la situación como una entidad distinta y separada.
En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica. En lugar de los habituales 46 cromosomas en cada célula, Lejeune había observado 47 en las células de los individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una pieza extra o cromosoma completo 21 causa las características asociadas con el síndrome de Down. En 2000, un equipo internacional de científicos correctamente había identificado y catalogado a cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.

¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?


El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

miércoles, 20 de julio de 2016

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La persona que tenga a un niño con síndrome de down como hijo tiene a un ángel con el!